Azienda Ospedaliera di Perugia
www.ospedale.perugia.it

RESPONSABILE

Dott. Paolo Prontera
email: paolo.prontera@ospedale.perugia.it

Segreteria
Flavia Verzini
tel: 075.5783555 – fax: 075.5783111
email: flavia.verzini@ospedale.perugia.it  -  segr.genetica@ospedale.perugia.it

POLO UP
per la presa in carico persone affette da Trisomia 21 
Email: poloup@ospedale.perugia.it 
Tel. 075-5783555 solo il Mercoledì dalle 10:00 alle 13:00

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POLO UP - APPROFONDIMENTI

DOVE SIAMO

Edificio CREO, piano -1,

Piazzale Giorgio Menghini n.8/9

Ambulatori Consulenza Genetica:
Blocco L, piano-1, amb. n. 48 (adulti);
Blocco H piano+2 (Day-Hospital Pediatrico)

EQUIPE

ATTIVITA'

Genetica Clinica

Il Servizio di Genetica Medica svolge attività assistenziale di laboratorio e clinica per la diagnosi delle malattie genetiche e delle Malattie Rare di origine genetica.

Consulenza genetica:

• preconcezionale;
• per la diagnosi clinica e genetica di patologie fetali o familiari;
• postnatale per la diagnosi clinica e genetica di patologie neonatali/pediatriche o dell’adulto;

Ambulatori congiunti di:
cardiogenetica, otogenetica, oftalmogenetica, nefrogenetica;
Certificazione di Malattie Genetiche Rare


Laboratorio di Genetica Medica:

• Citogenetica

• Citogenomica

• Biologia Molecolare

Modalità di accesso alle prestazioni:

Prenotazione al CUP dell’Azienda Ospedaliera di PG o numero verde NUS per:

• cariotipo costituzionale (codici 91345x2, 91304x1);
• fibrosi cistica (codici 91301x3, 91365x1);
• microdelezione cromosoma Y (codici 91365x1, 91302x1);
• consulenza genetica (codice 8907x1)

Per le altre prestazioni di laboratorio, di II livello (array-CGH, FISH, NGS, etc.), è necessaria la prescrizione da parte del medico specialista in Genetica Medica.

N.B. Ogni test genetico è preceduto da una consulenza informativa, durante la quale il richiedente dovrà dare il proprio consenso all’esecuzione del test.

GENETICA CLINICA

Resp. Dott. P. Prontera
tel.0755784240

L’accesso alla consulenza genetica, di qualsiasi tipologia, avviene tramite prenotazione a CUP, indicando sull’impegnativa “Consulenza Genetica”. Le visite Pediatriche (<18 anni) si svolgono presso il Day-Hospital della S.C. di Pediatria al Blocco H, secondo piano; le visite per gli adulti (>18 anni) si svolgono presso il Blocco L, piano -1 (ambulatorio n.48). Nel corso della visita, qualora ritenuto opportuno dal Medico Genetista, potranno essere effettuati prelievi ematici per i Test Genetici appropriati.
Eccezioni sono rappresentate da consulenze genetiche urgenti per gravidanze a rischio oppure gravi e/o ingravescenti patologie, su specifica motivazione e richiesta di un Medico. In questo caso l’appuntamento può essere concordato direttamente contattando il Centro.
Consulenze genetiche possono essere richieste inoltre tramite la piattaforma “Galileo” per pazienti ricoverati (sotto “Servizio di Genetica Medica”).


Consulenza Genetica Preconcezionale e Test Genetici nella Procreazione Medicalmente Assistita

La Consulenza Genetica Preconcenzionale si rivolge al singolo o alla coppia che vuole ricevere informazioni circa i possibili rischi di ricorrenza e le possibilità diagnostiche e preventive di patologie gravi e invalidanti, di certa o presunta origine genetica, presenti nella famiglia. Può essere rivolta anche a coppie che, pur non avendo casi così particolari in famiglia, vogliono conoscere i rischi generici per le patologie genetiche nella futura prole e le strategie di prevenzione/controllo.

A questa tipologia di consulenza genetica accedono anche le coppie infertili/sterili (per cause idiopatiche, geneticamente determinate o di altra natura) o con un rischio genetico noto (legato ad anomalie cromosomiche o ad alterazioni di uno specifico gene) che devono intraprendere il percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). In collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’A.O di Perugia, si fornisce consulenza genetica preconcezionale e gli esami relativi all’accertamento delle più frequenti cause genetiche di patologia riproduttiva (cariotipo costituzionale, analisi del gene CFTR per Fibrosi Cistica, ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y).

Consulenza Genetica Prenatale

La Consulenza Genetica Prenatale si rivolge e donne o coppie in cui in corso di gravidanza si sollevano questioni relative allo stato di salute del feto.
Ad esempio alterazioni dei test i screening per cromosomopatie (Test Combinato, NIPT), evidenze ecografiche di soft-markers o di malformazioni fetali, utilizzo di farmaci in gravidanza (consulenza teratologica), oppure per l’evidenza di malattie genetiche gravi in un genitore o in un parente.
La valutazione specialistica è volta a definire l’entità del rischio, le possibilità di diagnosi prenatale non invasiva ed invasiva (villocentesi, amniocentesi e funicolocentesi), i limiti e i rischi correlati a queste ultime indagini invasive, le tipologie di test genetici indicati sulla specifica condizione fetale. Le consulenze genetiche prenatali, dato il loro carattere di urgenza, non vengono usualmente gestite come prenotazioni a CUP ma possono essere prenotate direttamente contattando il Servizio di Genetica Medica, specificando l’età di gestazione ed il motivo della consulenza.

Consulenza Genetica Postnatale

La Consulenza Genetica Postnatale si rivolge a pazienti, di qualsiasi età, con sospetta malattia genetica oppure ai loro familiari. Sebbene individualmente considerate rare, le patologie genetiche sono nella loro totalità oltre 10.000, possono manifestarsi in varie età -da quella neonatale a quella adulta- e coinvolgere diversi organi/apparati.
Il personale Medico specializzato in Genetica Medica effettua visite ambulatoriali, prenotabili a CUP o su richiesta interna direttamente nei Reparti dell’A.O. di Perugia per pazienti ricoverati, per l’inquadramento di condizioni morbose di sospetta origine genetica ed a differente interessamento clinico (cardiologico, oculistico, audiologico, oncologico, nefrologico, dermatologico, ecc.), garantendo la presa in carico del paziente, ed eventualmente dei familiari, fino al completamento dell’iter diagnostico.
L’identificazione di una mutazione patogenetica viene accompagnata dalla certificazione della corrispondente malattia rara (se inserita nell’elenco delle malattie rare: DM 279/2001 e successive integrazioni) che garantisce al malato un’ esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni erogate dal SSN relative alla patologia accertata.

Percorsi interni di consulenza genetica postnatale (ambulatori congiunti):

• Ambulatorio congiunto di “Oftalmogenetica”
• Ambulatorio congiunto di “Cardiogenetica”
• Ambulatorio congiunto di “Otogenetica”
• Ambulatorio congiunto di “Nefrogenetica”

LABORATORIO DI CITOGENETICA

Resp. Dott.ssa C. Ardisia
tel.0755783945


Citogenetica Prenatale

Centro di Riferimento Regionale di Diagnosi Prenatale Invasiva, ad esso afferiscono i prelievi di materiale fetale dei reparti di Ostetricia e Ginecologia degli Ospedali di: Perugia (DH e Modulo di Medicina Prenatale, Foligno, Orvieto, Media Valle del Tevere, Città di Castello e Gubbio-Gualdo Tadino). L'analisi del cariotipo è lo studio del corredo cromosomico di un individuo e, pertanto tale test genetico “diagnostico” permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore) che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni). Il cariotipo fetale si esegue su cellule ottenute da prelievo di liquido amniotico (Amniocentesi), villo coriale (Villocentesi) e sangue del funicolo (Funicolocentesi). Il referto viene inviato ai reparti  richiedenti dopo 20 giorni per amniocentesi, 15-20 giorni per villocentesi e 7 giorni per funicolocentesi.  I risultati suggestivi di patologia cromosomica verranno discussi presso il Servizio di Genetica Medica nell’ambito di una consulenza genetica. Qualora fossero necessari ulteriori test genetici di approfondimento di II° livello, questi saranno eseguiti presso i laboratori di Citogenomica e Biologia Molecolare interni al Servizio, oppure pubblici o privati convenzionati con il SSN (attualmente esiste una convenzione con la SC “Laboratorio di Genetica Medica” dell’Ospedale “Bambino Gesù” di Roma).

I criteri di accesso alla diagnosi prenatale invasiva in vigore nella Regione Umbria sono attualmente:

• età materna > 35 anni;
• evidenze ecografiche di patologia cromosomica fetale;
• positività Bi-test (cut-off 1:100) ed esame NIPT;
• genitore portatore di anomalia cromosomica bilanciata;
• genitore portatore di malattie genetiche trasmissibili.

Citogenetica Postnatale

L’analisi del cariotipo costituzionale su metafasi ottenute da linfociti di sangue periferico viene eseguita  sia per pazienti esterni che ricoverati presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia o presso  altre ASL dell’Umbria. Il referto viene restituito dopo circa 20-30 giorni presso lo sportello “Consegna Referti”, Blocco N-1 oppure ai reparti che hanno richiesto l’esame. Le indicazioni all’esame cromosomico costituzionale sono:

• accesso al programma di “Procreazione Medicalmente Assistita” (PMA sia presso il Centro di PMA dell’Ospedale Media Valle del Tevere che presso altri centri interni o esterni alla Regione Umbria, sia pubblci che privati;
• infertilità;
• poliabortività;
• amenorrea Ia e IIa
• oligo/azospermia;
• menopausa precoe;
• bassa statura;
• sospetto di malattia cromosomica;
• familiarità per anomalia cromosomica;
• esposizione ad agenti mutageni e/o tossici.

I richiedenti l’esame possono prenotare anche telefonando al CUP dell’Azienda Ospedaliera di Perugia oppure al numero verde NUS (800636363), muniti di impegnativa recante i codici dell’esame (91345x2 e 91304x1). Come tutti i test  genetici, secondo Linee-Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), l’esame del cariotipo dovrà essere preceduto da una consulenza genetica informativa per lo specialista e per il richiedente l’esame.

LABORATORIO DI CITOGENOMICA

Ref.: Dr.ssa Daniela Rogaia
tel. 075-5783873

Ibridazione in Situ in Fluorescenza (FISH) con sonde alfoidi, painting, subtelomeriche, locus specifiche su metafasi cromosomiche e nuclei interfasici
Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) analisi dell’intero genoma umano con oligonucleotidi ad una risoluzione compresa tra 25 e 500 Kb.
Con le tecniche di citogenomica è possibile diagnosticare le patologie illustrate nella Tabella 1.

LABORATORIO DI BIOLOGIA MOLECOLARE

Ref.: Dr.ssa Amedea Mencarelli
tel. 075-5783240

Analisi del DNA mediante Next Generation Sequencing (NGS), sequenziamento automatico (Sanger), reverse dot-blot, PCR (simplex e multiplex), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), QF-PCR (Quantitative Fluorescent-Polymarase Chain Reaction, per la diagnosi di:

• Fibrosi Cistica (Gene CFTR, analisi di I livello ed MLPA)
• Microdelezione cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc)
• Sindromi Microdeletive/Microduplicative Ricorrenti
• Sindrome dell’X-fragile, Insufficienza Ovarica Primitiva, FXTAS (gene FMR1)
• Screening rapido di aneuploidie in diagnosi prenatale
• Screening rapido di aneuploidie e sindromi microdeletive ricorrenti su materiale abortivo
• Mutazioni del gene SHOX (sequenza ed MLPA)
• Pannello NGS “Cardiopatie ereditarie” contenete 235 geni Tabella 2
• Pannello NGS “Ipoacusia ereditaria” contenente 118 geni Tabella 3

ATTIVITA' DI FORMAZIONE

Specializzazione in Genetica Medica

A partire dal 2018, il Servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia è parte della rete di Specializzazione in Genetica Medica sia per i Medici sia per i Biologi. La scuola di specializzazione è infatti “sede aggregata” all’Università degli Studi di Ferrara, la cui Responsabile è la Prof.ssa Alessandra Ferlini.
Questa collaborazione permette la regolare frequentazione del Servizio da parte sia di Medici sia di Biologi in Formazione Specialistica, dando loro la possibilità di approfondire aspetti assistenziali anche differenti da quelli presenti nella sede principale così da poter ampliare le proprie conoscenze nell’ambito del percorso formativo. Inoltre, essendo parte della rete universitaria, la richiesta di mobilità degli studenti, a fronte del reciproco assenso da parte della struttura di provenienza e di quella ospitante, può essere fatta anche da sedi diverse da quella di Ferrara.


Il personale del Centro è impegnato come docente o tutor nei seguenti corsi di Laurea:

• Tecnici di Laboratorio Biomedico
• Scienze Motorie e Sportive
• Fisioterapia
• Biotecnologie Farmaceutiche
• Scuola di Specializzazione in Geriatria, Pediatria, Ostetricia e Ginecologia, Genetica Medica

Attività formativa in corsi e convegni ECM